अस्थिजनन अपूर्णता क्या है और इसके साथ कैसे रहना है?
अनेक वस्तुओं का संग्रह / / July 31, 2021
लाइफ हैकर ने विशेषज्ञों के साथ मिलकर "क्रिस्टल" लोगों की ख़ासियत का पता लगाया।
अस्थिजनन अपूर्णता क्या है
अपूर्णअस्थिजनन अपूर्णता (OI) / मेडस्केप अस्थिजनन, या "नाजुक व्यक्ति" रोग, एक आनुवंशिक रोग है जिसमें कोलेजन प्रोटीन संश्लेषण बाधित होता है। इसलिए, हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं, और जिन अंगों और ऊतकों में कोलेजन फाइबर होते हैं, वे भी पीड़ित होते हैं।
रोग बहुत दुर्लभ है: यह पाया जाता हैअस्थिजनन अपूर्णता (OI) / मेडस्केप 20,000 बच्चों में से लगभग 1। लेकिन ये आंकड़े गलत हैं, क्योंकि पैथोलॉजी के हल्के रूपों को हमेशा ध्यान में नहीं रखा जाता है।
एलेना मेशचेरीकोवा
फ्रैजाइल पीपल फाउंडेशन के संस्थापक और निदेशक।
यह निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है कि रूस में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले कितने लोग हैं। इस बीमारी का रजिस्टर स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा मेंटेन किया जाता है। लेकिन 2013 के आसपास, सूची में लगभग 700 लोग थे। फंड में हमारा अपना डेटाबेस है, जिसमें हम बच्चों और वयस्कों को दर्ज करते हैं। पूरे देश में 600 से अधिक मरीज रह रहे हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता क्यों विकसित होती है
मुख्य कारणअस्थिजनन अपूर्णता (OI) / मेडस्केप
— जीन उत्परिवर्तनकोलेजन संश्लेषण के लिए वह कोड। यह अज्ञात कारकों के प्रभाव में अनायास हो सकता है या माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है।रोग की गंभीरता और इसकी अभिव्यक्तियाँ उस जीन पर निर्भर करती हैं जिसमें परिवर्तन होते हैं।
ओस्टेओजेनेसिस इम्पर्फेक्टा के क्या लक्षण हैं
शोधकर्ताओं ने प्रकाश डालाअस्थिजनन अपूर्णता / यू. एस। नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन पैथोलॉजी के 19 वेरिएंट। इनमें से टाइप I सबसे हल्का हैऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ आर्थराइटिस एंड मस्कुलोस्केलेटल एंड स्किन डिजीजऔर II सबसे कठिन है। बाकी शरीर पर उनके प्रभाव के मामले में बीच में हैं। लेकिन सभी के लिए, लगभग समान लक्षण विशेषता हैं। वे यहाँ हैंऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ आर्थराइटिस एंड मस्कुलोस्केलेटल एंड स्किन डिजीज:
- बार-बार फ्रैक्चर।
- लंबी हड्डियों का अनियमित आकार या वक्रता।
- एक छोटा व्यक्ति, आमतौर पर औसत से नीचे।
- आसान आघात।
- बहुत लचीले जोड़।
- कमजोर मांसपेशियां।
- आंखों के गोरे नीले, भूरे या बैंगनी रंग के होते हैं।
- चेहरा त्रिकोणीय है।
- अधिक बड़ा सीना।
- रैचियोकैम्प्सिस।
- कशेरुकाओं का विनाश।
- भंगुर, विकृत और फीके पड़े दांत।
- सुनवाई हानि.
- कूल्हे के जोड़ की विकृति।
- दिल के रोग। वे खराब वाल्व और धमनियों में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं।
एक नियम के रूप में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण बचपन से ही प्रकट होने लगते हैं। हालांकि किसी व्यक्ति के बड़े होने तक पैथोलॉजी के हल्के रूपों पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता है।
अस्थिजनन अपूर्णता का खतरा क्या है
यह सब बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है। तो, गंभीर रूपों में, निम्नलिखित जटिलताएँ हो सकती हैं:अस्थिजनन अपूर्णता (OI) / मेडस्केप:
- एक व्यक्ति अक्सर श्वसन रोगों का विकास करता है। कभी-कभी वे विकास की ओर ले जाते हैंअस्थिजनन अपूर्णता (OI) के लक्षण क्या हैं? / यूनिस केनेडी श्राइवर राष्ट्रीय बाल स्वास्थ्य और मानव विकास संस्थानसांस की विफलता.
- अस्थिजनन अपूर्णता वाले बच्चों के सिर अक्सर बहुत बड़े होते हैं। यदि कोई महिला स्वाभाविक रूप से जन्म देती है, तो श्रोणि की हड्डियाँ खोपड़ी पर जोर से दबेंगी। इस वजह से, मस्तिष्क रक्तस्राव हो सकता है।
- ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाली गर्भवती महिलाओं में, यह अधिक संभावना है कि प्लेसेंटल एब्डॉमिनल होगा, बच्चा जन्म के समय कम वजन, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात दोष या समय से पहले पैदा होगा।
ऐलेना मेशचेरीकोवा ने नोट किया कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले लोग बाकी लोगों की तरह ही रहते हैं। लेकिन वे अक्सर माध्यमिक जटिलताओं से बाधित होते हैं। उदाहरण के लिए, गंभीर स्कोलियोसिस के साथ, आंतरिक अंग पीड़ित होते हैं, एक व्यक्ति के बीमार होने की संभावना अधिक होती है और उसकी मृत्यु पहले हो सकती है।
अस्थिजनन अपूर्णता का निदान कैसे किया जाता है?
यदि किसी बच्चे या वयस्क के पास अक्सर भंग गंभीर बाहरी क्षति के बिना या यदि ऊपर सूचीबद्ध अन्य लक्षण हैं, तो आपको बाल रोग विशेषज्ञ या चिकित्सक से परामर्श करने की आवश्यकता है। डॉक्टर एक परीक्षा आयोजित करेगा और अन्य विकृतियों को बाहर करने के लिए एक परीक्षा निर्धारित करेगा।
एलेना मेशचेरीकोवा
रोग बहुत दुर्लभ है, इसलिए क्लिनिक में साधारण चिकित्सक और बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर पैथोलॉजी का सामना नहीं करते हैं। आमतौर पर, फ्रैक्चर वाले लोग आर्थोपेडिस्ट के ध्यान में आते हैं, जो पहले से ही उल्लंघन का निरीक्षण करना शुरू कर रहे हैं।
बच्चों और वयस्कों में प्राथमिक निदान के लिए, विभिन्न विधियों का उपयोग किया जाता है:
- कोलेजन अनुसंधान। शुरू करने के लिए, वे ले लेंगेऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) वर्कअप / मेडस्केप सेल नमूना त्वचाइन विट्रो में अध्ययन करने के लिए कि वे इस प्रोटीन को कैसे संश्लेषित करते हैं।
- रेडियोग्राफी। तस्वीरों में, विशेषज्ञ कर सकते हैंऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) वर्कअप / मेडस्केप ताजा या जुड़े हुए फ्रैक्चर, हड्डी के ऊतकों की असामान्य वृद्धि, खोपड़ी की संरचना में परिवर्तन, छाती और श्रोणि की विकृति पर विचार करें।
- डेंसिटोमेट्री। यह विधि अनुमति देती हैऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) वर्कअप / मेडस्केप हड्डियों के खनिज घनत्व और इसलिए उनकी नाजुकता का मूल्यांकन करें।
यदि, परीक्षण के परिणामों के अनुसार, बाल रोग विशेषज्ञ या चिकित्सक को संदेह है कि यह अस्थिजनन अपूर्णता है, तो रोगी को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाएगा। वह करने की पेशकश करेगा विश्लेषण जीन म्यूटेशन खोजने के लिए डीएनए। इसके लिए आपको रक्तदान करना होगा। यह तरीका 60-94% लोगों में कारगर है।
यदि एक महिला एक बच्चे को ले जा रही है जिसे आनुवंशिक विकार हो सकता है, तो उसे निर्धारित किया जा सकता है:
- अनिर्धारित अल्ट्रासाउंड। मदद करता हैऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) वर्कअप / मेडस्केप प्रसव से पहले भ्रूण में अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षणों का पता लगाने के लिए। आमतौर पर ये असामान्य रूप से छोटे हाथ और पैर होते हैं, जिन्हें 16 सप्ताह की शुरुआत में देखा जा सकता है। कभी-कभी डॉक्टर खोपड़ी की संरचना, पसली के फ्रैक्चर में असामान्यताएं पाते हैं। उसी समय, ऐलेना मेशचेरीकोवा के अनुसार, गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टर खराब रूप से सूचित होते हैं और व्यावहारिक रूप से ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का सामना नहीं करते हैं। इसलिए, उन्हें इस विकृति के बारे में कोई सतर्कता नहीं है और वे एक अलग निदान कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, एन्डोंड्रोप्लासिया, जिसमें अंग का छोटा होना भी देखा जाता है। इस वजह से, गर्भावस्था के दौरान हमेशा बीमारी की पहचान नहीं होती है और बच्चे को जन्म के समय चोट लग सकती है।
- भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना। पूर्वकाल पेट की दीवार में एक पंचर के माध्यम से, डॉक्टर धीरे से भविष्य के प्लेसेंटा के ऊतक का नमूना लेगा। अध्ययन 3 महीने तक किया जाता है गर्भावस्था.
अस्थिजनन अपूर्णता का इलाज कैसे किया जाता है?
आप इस बीमारी से छुटकारा नहीं पा सकते। लेकिन फ्रैक्चर की संख्या को कम करने और जीवन को आसान बनाने के तरीके हैं। आमतौर पर, एक व्यापक दृष्टिकोण लिया जाता है जिसमें दवाएं और अन्य उपचार विकल्प शामिल होते हैं।
रोगियों की मुख्य देखभाल बाल रोग विशेषज्ञ और चिकित्सक द्वारा प्रदान की जाती है। लेकिन जब अंतःस्रावी, तंत्रिका संबंधी समस्याएं, हृदय प्रणाली से जटिलताएं प्रकट होती हैं,उपचार / अस्थिजनन अपूर्णता फाउंडेशन संकीर्ण विशेषज्ञ: एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, और इसी तरह।
एलेना मेशचेरीकोवा
पूरी दुनिया में ऐसी प्रथा है जब मरीजों का इलाज विशेष केंद्रों में किया जाता है, जहां डॉक्टरों को पहले से ही इस बीमारी के इलाज का पर्याप्त अनुभव है। लेकिन हमारे देश के आकार के कारण हमारा देश अलग है। आमतौर पर, एक व्यक्ति संघीय केंद्र में जाता है, निदान से गुजरता है, निदान की पुष्टि करता है और एक अर्क प्राप्त करता है। यह इंगित करता है कि आपको किस साधन और किस खुराक में इलाज की आवश्यकता है। फिर वह निवास स्थान पर चिकित्सा संस्थान जा सकता है, जहां उसे दवा का इंजेक्शन लगाया जाएगा।
चिकित्सा की विधि रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है।
आहार
आहार में पर्याप्त होना चाहिएअस्थिजनन अपूर्ण (OI) उपचार एवं प्रबंधन / Medscape कैल्शियमफास्फोरस और विटामिन डी, नहीं तो हड्डियां और भी नाजुक हो जाएंगी। इसलिए, आपको अधिक मछली, डेयरी उत्पाद, अंडे और नट्स खाने की जरूरत है। यह भी सुनिश्चित करने लायक है कि भोजन कैलोरी में उच्च है, खासकर पैथोलॉजी के गंभीर रूपों में।
सर्जिकल तरीके
अस्थिजनन अपूर्णता के गंभीर रूपों में, निचले छोरों के फ्रैक्चर को रोकने के लिए, aअस्थिजनन अपूर्ण (OI) उपचार एवं प्रबंधन / Medscape दूरबीन की छड़ें, कभी-कभी पिन।
एलेना मेशचेरीकोवा
ऐसे ऑपरेशन में, एक विशेषज्ञ का कौशल और इन संरचनाओं को स्थापित करने की क्षमता बहुत महत्वपूर्ण है। वास्तव में, अस्थिजनन अपूर्णता के साथ, हड्डियाँ विशिष्ट, बहुत नाजुक होती हैं, और व्यक्ति को उन्हें संभालने में सक्षम होना चाहिए। इसलिए, हमारे देश में ऐसे कई क्लीनिक नहीं हैं जहां यह पहले से ही संभव और उपलब्ध है।
कभी-कभी बच्चों या वयस्कों में खोपड़ी की संरचना बदल जाती है और यह मस्तिष्क पर दबाव डालने लगती है। ऐसे मामलों में, इसे ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, सर्जरी तब की जा सकती है जब स्कोलियोसिस.
हड्डी रोग सहायता
ये अलग हैंअस्थिजनन अपूर्ण (OI) उपचार एवं प्रबंधन / Medscape अंगों के बाहरी निर्धारण और जोड़ों के स्थिरीकरण के लिए उपकरण: स्प्लिंट्स, ऑर्थोस, सपोर्ट। वे सर्जरी या फ्रैक्चर के बाद ठीक होने की अवधि में मदद करते हैं, और चलने के लिए उपयोग किए जाते हैं। हालांकि कुछ लोगों को यहां जाना पड़ता है अमान्य व्हीलचेयर.
अभ्यास
फिजिकल एक्टिविटी है जरूरीअस्थिजनन अपूर्ण (OI) उपचार एवं प्रबंधन / Medscape जो फ्रैक्चर या सर्जरी से ठीक हो रहे हैं, साथ ही चोटों की रोकथाम के लिए। व्यायाम चिकित्सा चिकित्सक आंदोलनों के एक विशेष सेट का चयन करता है जो मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद करता है।
नादेज़्दा एपिशिना
फ्रैजाइल पीपल फाउंडेशन के मोबाइल रिहैबिलिटेशन सर्विस प्रोजेक्ट के प्रमुख, एक भौतिक चिकित्सक।
अस्थिजनन अपूर्णता में, अक्सर फ्रैक्चर के कारण गतिविधि कम हो जाती है, एक और चोट लगने का डर होता है, जिससे हड्डियों की और भी अधिक नाजुकता और नए फ्रैक्चर हो जाते हैं। व्यायाम आपको इस दुष्चक्र से बाहर निकलने में मदद करता है। वे निपुणता, धीरज, आंदोलनों का समन्वय विकसित करते हैं, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को मजबूत करते हैं।
दवाइयाँ
दुनिया भर में, मुख्य प्रकार की दवाएंअस्थिजनन अपूर्ण (OI) उपचार एवं प्रबंधन / Medscape अस्थिजनन अपूर्णता के उपचार के लिए बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स हैं। लेकिन उनके लिए निर्देश आनुवंशिक विसंगति का उल्लेख नहीं करते हैं। यह केवल संकेत दिया गया है कि उनका उपयोग वयस्कों में ऑस्टियोपोरोसिस के लिए किया जाता है। हालांकि, जब कोलेजन संश्लेषण बिगड़ा होता है, तब भी ये दवाएं हड्डी के विनाश को रोकने, उसके खनिज घनत्व को बढ़ाने, दर्द को कम करने और फ्रैक्चर की संख्या को कम करने में मदद करती हैं।
रूस में ऐसे फंडों के उपयोग में कठिनाइयाँ हैं। जैसा कि ऐलेना मेशचेरीकोवा ने नोट किया है, हमारे देश में कोई नैदानिक दिशानिर्देश नहीं हैं, देखभाल का एक मानक है। केवल एक अंतरराष्ट्रीय उपचार प्रोटोकॉल है। इसलिए, डॉक्टर अक्सर बच्चों के लिए दवाएं लिखने से डरते हैं, जो ड्रग थेरेपी के प्रसार को रोकता है।
वयस्क रोगियों के लिए यह आसान है: एक नियम के रूप में, उनके पास सहवर्ती है ऑस्टियोपोरोसिस, जिसके उपचार के लिए बस बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स की आवश्यकता होती है।
इसके अलावा, वैज्ञानिक कुछ मामलों में पैराथायरायड ग्रंथियों के विकास हार्मोन और हार्मोन के उपयोग की अनुमति देते हैं।
सेल और जीन थेरेपी
जबकि ये तकनीक विकास के चरण में हैं। वैज्ञानिक ध्यान देंअस्थिजनन अपूर्ण (OI) उपचार एवं प्रबंधन / Medscape अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले लोगों में किया जा सकता है। इलाज के लिए एक व्यक्ति इंजेक्शन लगाने की योजना बना रहा है मूल कोशिका, जो ओस्टियोब्लास्ट के अग्रदूत हैं जो हड्डी के ऊतकों का निर्माण करते हैं और कोलेजन को संश्लेषित करते हैं।
इसके अलावा, अध्ययन किए जा रहे हैं जिसमें वे रोगी की हड्डी में अपने स्वयं के ऑस्टियोब्लास्ट कोशिकाओं को परिवर्तित आनुवंशिक संरचना के साथ प्रत्यारोपण करने का प्रयास करते हैं। उन्हें एक सामान्य आणविक संरचना के साथ कोलेजन को संश्लेषित करना चाहिए।
इलाज के लिए कौन भुगतान करता है
अन्य चिकित्सा विकल्पों की तरह दवाएं भी उपलब्ध हैं अनिवार्य चिकित्सा बीमा पर. लेकिन इसके लिए आपको एक जांच से गुजरना होगा और एक मेडिकल रिकॉर्ड रखना होगा।
एलेना मेशचेरीकोवा
आप संघीय केंद्र से छुट्टी मिलने पर मुफ्त में दवाएं प्राप्त कर सकते हैं। अपने आप से, वे अपेक्षाकृत सस्ती हैं: एक ड्रॉपर पर लगभग 30 हजार रूबल खर्च किए जाते हैं। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि वे वर्ष में दो या चार बार बच्चों के लिए किए जाते हैं, और वयस्कों के लिए - हर 12 महीने में एक बार, क्षेत्र के बजट के लिए यह काफी उत्थानकारी है।
लेकिन साथ ही इलाज के लिए कोटा भी होता है, जो हर किसी के लिए काफी नहीं होता। इसलिए, चिकित्सा देखभाल, जैसे कि आर्थोपेडिक्स, का भुगतान अक्सर धर्मार्थ नींव द्वारा किया जाता है।
हमारे देश में भी, इस तथ्य के कारण कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं कि दवाओं को अक्सर व्यापारिक नाम से नहीं, बल्कि सक्रिय पदार्थ द्वारा निर्धारित किया जाता है। इसलिए, निवास स्थान पर, एक जेनेरिक जारी किया जा सकता है, कम प्रभावशीलता वाली मुख्य प्रकार की दवा का एक एनालॉग। और यहां यह महत्वपूर्ण है कि बच्चे के माता-पिता या वयस्क रोगी खुद हार न मानें, बल्कि आवश्यक साधनों की तलाश करें।
अस्थिजनन अपूर्णता के साथ कैसे रहें
कैनेडियन ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा फाउंडेशन ने दिशानिर्देश विकसित किए हैंअस्थिजनन अपूर्णता (OI) / मेडस्केप उन परिवारों के लिए जहां इस बीमारी वाले बच्चे हैं।
- अपने बच्चे को छूने और उठाने से न डरें, लेकिन सावधानी बरतें। कभी मत लो शिशु कांख के लिए। एक हाथ को पैरों के बीच नितंबों के नीचे और दूसरे को कंधों और सिर के नीचे रखना बेहतर होता है।
- डायपर बदलते समय बच्चे की टखनों को पकड़कर श्रोणि को न उठाएं।
- एक झुकी हुई कार की सीट चुनें जो आपके बच्चे से निकालना आसान हो। कुचलने से रोकने के लिए सीट बेल्ट के नीचे फोम रबर की एक परत रखें।
- बच्चे को गोफन में न ले जाएं और न ही बेंत को स्ट्रोलर में रोल करें। विस्तृत उपयोग करें घुमक्कड़जिसमें बच्चा ठीक से फिट बैठता है।
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले वयस्कों को धूम्रपान, शराब और स्टेरॉयड हार्मोन का सेवन करने की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि इससे अस्थि खनिज घनत्व कम हो जाता है।
इसके अलावा, आप किसी भी उम्र में फ्रैक्चर की संभावना को कम कर सकते हैं यदि आप अपने घर को ठीक से सुसज्जित करते हैं।
नादेज़्दा एपिशिना
चोट के जोखिम को कम करने के लिए, आपको फिसलन वाले आसनों को हटाने, फर्नीचर को पुनर्व्यवस्थित करने की आवश्यकता है ताकि कोई तेज कोने, सुरक्षित हैंड्रिल न हों, और बिना पर्ची के तलवों या स्पाइक्स वाले जूते पहनें। संतुलन और सहनशक्ति के विकास, सही दृष्टि और अपने चिकित्सक द्वारा निर्धारित दवाएं लेने के लिए व्यायाम करना भी सहायक होता है। और कुछ रोगियों को गिरने के डर से निपटने की जरूरत है।
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