एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है और इसके साथ कैसे रहें?
अनेक वस्तुओं का संग्रह / / February 24, 2022
मामला जब खुश बच्चों की हँसी एक अच्छा लक्षण नहीं है।
एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है
सिंड्रोम एंजेलमैनएंजेलमैन सिंड्रोम / मेडलाइन प्लस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। जीनों में से एक को बंद करने से यह तथ्य सामने आता है कि बच्चों में मानसिक मंदता, बोलने और संतुलन की समस्या, मानसिक मंदता है।
वहीं, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में एक व्यसनी चरित्र होता है, अक्सर मुस्कुराते और हंसते हैं। लेकिन निश्चित रूप से, ये एकमात्र लक्षण नहीं हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं
प्रथम लक्षणएंजेलमैन सिंड्रोम। लक्षण और कारण / मेयो क्लिनिक उल्लंघन शैशवावस्था में दिखाई देते हैं।
- विकास में देरी हो रही है। 6-12 महीने का बच्चा नहीं कर सकता रेंगना और बकबक।
- बच्चे की बड़ी उम्र में भी भाषण नहीं होता है।
- बच्चे को चलने में कठिनाई होती है, अक्सर संतुलन खो देता है।
- नींद आने और सोने में होती है समस्या: स्वस्थ बच्चों की तुलना में बच्चा बहुत कम सोता है।
- बच्चा अक्सर मुस्कुराता है और हंसता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे जीवन से संतुष्ट, हंसमुख और इस हद तक खुश दिखते हैं कि विकार के नाम का पर्यायवाची शब्द है - सिंड्रोम अजमोदएंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण / छात्र वैज्ञानिक फोरम-2017 या एक खुश गुड़िया।
दरअसल, सिंड्रोम का नाम ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ हैरी एंजेलमैन के नाम पर पड़ा, जिन्होंने पहली बार 1965 में इसका वर्णन किया था। डॉक्टर का लेख बुलायाहैरी एंजेलमैन। 'कठपुतली' बच्चे तीन मामलों पर एक रिपोर्ट / विकासात्मक चिकित्सा और बाल तंत्रिका विज्ञान "बच्चे कठपुतली हैं। तीन मामलों की रिपोर्ट एंजेलमैन ने अपने अभ्यास में देखे गए विशिष्ट लक्षणों के अलावा, इसे लिखने की प्रेरणा गलती से थी वह चित्र जो उसने जियोवानी फ्रांसेस्को कैरोटो में देखा था जिसमें एक मुस्कुराते हुए लड़के को एक हिंग वाली गुड़िया के चित्र के साथ चित्रित किया गया था हाथ।
मुख्य लक्षणों के अलावा, उल्लंघन का अनुमान लगाया जा सकता है अतिरिक्तएंजेलमैन सिंड्रोम / एनएचएस:
- आक्षेप, वे आम तौर पर 2-3 साल की उम्र में शुरू होते हैं;
- तेज, झटकेदार आंदोलनों;
- छोटा सिर, पश्चकपाल का चपटा होना;
- लगातार अपनी जीभ बाहर निकालने, ताली बजाने, चलते समय हाथ ऊपर करने की आदत;
- अति सक्रियता;
- पानी के लिए विशेष जुनून;
- गोरे बाल, त्वचा, आंखें - ये बच्चे परिवार के अन्य सदस्यों से भिन्न होते हैं;
- तिर्यकदृष्टि;
- चौड़े मुंह वाले दांतों के साथ चौड़ा मुंह;
- रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस);
- अधिक वजन, वह दिखाई पड़नाएंजेलमैन सिंड्रोम। लक्षण और कारण / मेयो क्लिनिक इस तथ्य के कारण कि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में उम्र के साथ भूख बढ़ती है।
खतरनाक एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है
भौतिक दृष्टिकोण से, लगभग कुछ भी नहीं। इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में होता है बुरा नहींएंजेलमैन सिंड्रोम / एनएचएस स्वास्थ्य और अपने साथियों के समान लंबा जीवन जीते हैं।
हालांकि, मानसिक विकास संबंधी विकारों के कारण, वे बात नहीं कर सकते हैं और अक्सर सांकेतिक भाषा का उपयोग करके संवाद करते हैं। और, दुर्भाग्य से, वे कभी भी पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते: उन्हें जीवन भर एक देखभाल करने वाले अभिभावक की आवश्यकता होती है।
एंजेलमैन सिंड्रोम कहां से आता है?
अक्सर, यह विकार एक टूटे या लापता जीन का परिणाम होता है जिसे यूबीई3ए के नाम से जाना जाता है। इस ह ाेती हैएंजेलमैन सिंड्रोम / मेडलाइन प्लस 12-20 हजार लोगों में से एक के साथ।
आम तौर पर, बच्चा प्रत्येक जोड़ी को प्राप्त करता है जीन माता-पिता से: एक प्रति माता से, दूसरी पिता से। वहीं, स्वस्थ बच्चों के मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में जीन की केवल मातृ प्रति ही सक्रिय होती है। एंजेलमैन सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में विकसित होता है, जब किसी कारण से, मां का यूबीई 3 ए बच्चे को नहीं मिलता है। या मिलता है, लेकिन काम नहीं करता।
हालाँकि, यह एकमात्र कारण नहीं है। कभी-कभी, एंजेलमैन सिंड्रोम UBE3A के संदर्भ के बिना होता है। एक नियम के रूप में, इस मामले में, बच्चों में अन्य जीनों से जुड़े विकार होते हैं या गुणसूत्रोंक्रोमोसोम कोशिकाओं के भीतर संरचनाएं हैं जिनमें जीन होते हैं।.
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
अकेले लक्षण पर्याप्त नहीं हैं। निदान करने के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।
यह परीक्षण आपको गुणसूत्रों की स्थिति का आकलन करने, उनमें क्षति या विसंगतियों का पता लगाने के साथ-साथ UBE3A के प्रदर्शन की "गणना" करने और यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि यह किससे आया है - माँ से या पिता से।
क्या एंजेलमैन सिंड्रोम ठीक हो सकता है?
अधिकांश आनुवंशिक रोगों की तरह, एंजेलमैन सिंड्रोम लाइलाज है। अलविदा। वैज्ञानिकों प्रमुखएंजेलमैन सिंड्रोम। निदान और उपचार / मेयो क्लिनिक जीन की मरम्मत या पुनर्स्थापित करने का तरीका सीखने की आशा में अनुसंधान। और शायद एक दिन ऐसे आनुवंशिक विकारों का इलाज होगा।
आज, एंजेलमैन सिंड्रोम का उपचार बच्चे के लिए जीवन को आसान बनाने और यदि संभव हो तो उसे अपने आसपास की दुनिया के अनुकूल बनाने में मदद करता है।
कई विशेषज्ञ आमतौर पर ऐसे बच्चे के साथ एक साथ काम करते हैं, और पुनर्वास शामिलएंजेलमैन सिंड्रोम / एनएचएस अपने आप में:
- आवश्यकतानुसार एंटीकॉन्वेलसेंट लेना।
- फिजियोथेरेपी। अक्सर हम विभिन्न प्रकार की मालिशों के बारे में बात कर रहे हैं - वे मांसपेशियों की टोन में सुधार करने, नरम होने, संतुलन बनाए रखने में मदद करते हैं। साथ ही, बड़ी उम्र में फिजियोथेरेपी बहुत जरूरी है, जब एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को जोड़ों की समस्या हो सकती है।
- एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं। बच्चे को अपने विचार व्यक्त करना और दूसरों के साथ संवाद करना सिखाना महत्वपूर्ण है।
- व्यवहार मनोचिकित्सा। यह एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में निहित अंतर्निहित को दूर करने का एक तरीका है सक्रियता, ध्यान केंद्रित करने में परेशानी।
यदि आप बच्चे के साथ व्यवहार करते हैं, तो वह कम उत्तेजित हो जाएगा, वह बेहतर सोएगा, वह अन्य बच्चों के साथ खेल सकेगा। यह संभावना नहीं है कि वह एक नियमित स्कूल में पढ़ पाएगा। हालांकि, दूसरों के साथ संवाद करें और अपना ख्याल रखें - उदाहरण के लिए, साधारण स्वच्छता प्रक्रियाएं करें, चाकू से खाएं और कांटे, ड्रेसिंग और अनड्रेसिंग, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले वयस्क के लिए साधारण गतिविधियों में शामिल होना काफी है ताकत।
एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ कैसे रहें
तंत्रिका तंत्र की ख़ासियत के कारण, एक सिंड्रोम वाला बच्चा अपनी स्थिति का आकलन करने में सक्षम नहीं है। और उसे निरंतर समर्थन की आवश्यकता है। इसलिए, मुख्य बोझ - दोनों शारीरिक और, सबसे बढ़कर, मनोवैज्ञानिक - उसके माता-पिता पर पड़ता है।
यह मुश्किल है। इसलिए, डॉक्टर दृढ़ता से अनुशंसा करनाएंजेलमैन सिंड्रोम। निदान और उपचार / मेयो क्लिनिक माँ और पिताजी समर्थन चाहते हैं।
- अपने आप को दोष मत दो। एंजेलमैन सिंड्रोम अप्रत्याशित है और आनुवंशिकी इसके कारणों को सटीक रूप से निर्धारित करना हमेशा संभव नहीं होता है। केवल कभी-कभी इस विकार वाले बच्चे इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए पैदा होते हैं। बहुत अधिक बार, कोई पूर्वापेक्षाएँ नहीं होती हैं, और निदान की खबर माता-पिता के लिए नीले रंग से एक बोल्ट बन जाती है।
- बच्चे के लिए उन विशेषज्ञों को खोजने का प्रयास करें जिन पर आप वास्तव में भरोसा करते हैं। वे आपके बच्चे की देखभाल से संबंधित सही निर्णय लेने में आपकी मदद करेंगे, और इस तरह के "पीछे" चिंता को कम करेंगे।
- ऐसे लोगों को खोजें जो आपके जैसी ही स्थिति में हों और आपको समझें। ये स्थानीय सहायता समूहों के सदस्य हो सकते हैं - एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता। या धर्मार्थ नींव के कर्मचारी जो किसी विशेष उल्लंघन के विशेषज्ञ हैं। रूस में ऐसे फंड हैं। यह है, उदाहरण के लिए, "एन्जिल सिंड्रोम». फाउंडेशन की वेबसाइट बताती है कि इसे एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों की परवरिश करने वाले परिवारों की मदद करने के लिए बनाया गया था।
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स्वास्थ्य, मनोविज्ञान, सेक्सोलॉजी पर लेखों के लेखक और संपादक। मैं 15 साल से अधिक समय से चिकित्सा पत्रकारिता में काम कर रहा हूं। मैं डॉकमेड के सिद्धांतों पर भरोसा करता हूं, प्यार करता हूं और विश्व वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रासंगिक शोध की खोज और विश्लेषण करना जानता हूं। मैं सबसे जटिल बीमारियों के बारे में सरल और स्पष्ट रूप से लिखने की कोशिश करता हूं। मेरा मानना है कि रोग के विकास के तंत्र को समझने का अर्थ है ठीक होने की दिशा में पहला कदम उठाना।