आनुवंशिक परीक्षण क्या बताएंगे और क्या चुप रहेंगे

चिकित्सा से दूर लोग आनुवंशिकी के बारे में बहुत कम जानते हैं। लेकिन लगभग सभी ने सुना है कि मानव शरीर के बारे में सारी जानकारी डीएनए में दर्ज होती है। इसका मतलब यह है कि डॉक्टरों के लिए मुख्य बात आनुवंशिक कोड को सही ढंग से समझना है, और उन्हें इलाज में कोई समस्या नहीं होगी।

एक व्यक्ति बीमार हो जाता है - आनुवंशिक परीक्षण सबसे प्रभावी दवा चुनने में मदद करेगा। और साथ ही वे दिखाएंगे कि रोगी के लिए कौन से व्यंजन सबसे उपयोगी होंगे, ताकि वह ठीक हो जाए, मजबूत और ऊर्जावान रहे।

इसमें से क्या सच है और क्या कल्पना है, आनुवंशिकीविद् इरीना झेगुलिना ने "वैज्ञानिकों के खिलाफ मिथक" मंच पर बताया। उनके भाषण की रिकॉर्डिंग की तैनाती आयोजक के चैनल पर एन्ट्रोपोजेनेसिस.आरयू, और लाइफ़हैकर ने एक सारांश बनाया।

आनुवंशिक परीक्षण हमेशा वंशावली निर्धारित करने में मदद नहीं करते हैं

बहुत से लोग राष्ट्रीयता के आधार पर यह पता लगाने के लिए परीक्षण कराते हैं कि वे वास्तव में कौन हैं। और व्यर्थ.

आनुवंशिकीविद् जानते हैं: विश्लेषण आपको उन हापलोग्रुप को निर्धारित करने की अनुमति देता है जो किसी व्यक्ति को मिले हैं माता-पिता से. यह जानकारी इसकी उत्पत्ति के बारे में बता सकती है। हममें से प्रत्येक के दो मुख्य हापलोग्रुप हैं:

• माइटोकॉन्ड्रियल, जो मातृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में आवश्यक रूप से पाया जाता है, क्योंकि माँ के जीन सभी बच्चों में पाए जाते हैं। लेकिन पुरुष इसे आगे नहीं बढ़ा सकते - यह एक महिला का कार्य है।
• वाई-हापलोग्रुप - केवल पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित। यानी दादा से पिता तक, उनसे बेटे तक और फिर वाई-क्रोमोसोम के साथ मिलकर यह आनुवंशिक जानकारी पोते तक पहुंच जाएगी। महिलाओं के पास यह नहीं है.

ऐसे क्षेत्र हैं जिनमें समान Y-हापलोग्रुप प्रचलित है। अतः यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि पूर्वज इस रूप वाला व्यक्ति एक विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्र में रहता था। उदाहरण के लिए, हापलोग्रुप R1b वाले बड़ी संख्या में लोग फ्रांस, स्पेन और ग्रेट ब्रिटेन में रहते हैं।

और हापलोग्रुप I1 वाले पुरुष अक्सर नॉर्वे और स्वीडन के दक्षिणी भाग में पाए जाते हैं। इसका मतलब यह है कि यदि किसी व्यक्ति के पास ये हापलोग्रुप हैं, तो उसके पुरुष पूर्वज वहां से आ सकते हैं। लेकिन देश का सटीक नाम बताना असंभव है।

माइटोकॉन्ड्रियल हापलोग्रुप यह पता लगाने में मदद करता है कि मानव पूर्वज मातृ रेखा पर ग्रह पर कैसे बसे। आमतौर पर यह एक क्षेत्र की ओर नहीं, बल्कि कई क्षेत्रों की ओर इशारा करता है। इसके अलावा, वे दुनिया के विभिन्न हिस्सों में स्थित हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, इसी तरह के हापलोग्रुप उत्तरी अफ्रीका, सुदूर पूर्व और उत्तर और दक्षिण अमेरिका में दर्ज किए जा सकते हैं।

कोई भी अध्ययन यह नहीं बता पाएगा कि किसी व्यक्ति के पास कितना प्रतिशत है। खून एक जातीयता या दूसरी. परीक्षण परिणामों की तुलना केवल औसत डेटा के साथ की जाती है - इसके अलावा, उन लोगों के साथ जो किसी विशेष कंपनी के डेटाबेस में हैं। वे दिखाएंगे कि एक व्यक्ति औसत एस्टोनियाई, रूसी या स्वीडन से कितना मिलता-जुलता है, इससे अधिक कुछ नहीं।

आनुवंशिक परीक्षण उन वंशानुगत बीमारियों के बारे में पता लगाने में मदद करते हैं जिनसे किसी व्यक्ति को खतरा होता है

हां यह है। एक छोटे से सुधार के साथ: कोई भी अध्ययन 100% परिणाम की गारंटी नहीं दे सकता, क्योंकि प्रत्येक निदान पद्धति की अपनी सीमाएँ होती हैं। ऐसे उत्परिवर्तन हैं जिनका सबसे महंगा और उच्च-गुणवत्ता वाला विश्लेषण भी पता लगाने में सक्षम नहीं है।

आनुवंशिक परीक्षण की कुछ और सीमाएँ हैं। वे यहाँ हैं:

• कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण नए उत्परिवर्तन की भविष्यवाणी नहीं कर सकता। यानी, पिताजी और माँ बिल्कुल स्वस्थ हैं, और किसी को भी परेशानी की उम्मीद नहीं है। और एक बच्चे में डे नोवो उत्परिवर्तन हो सकता है - परिवार में पहला। में ऐसे बदलाव डीएनए यह असामान्य नहीं है, हममें से प्रत्येक के पास ये हो सकते हैं। लेकिन हम इनके बारे में जानते ही नहीं, क्योंकि इनमें से अधिकतर उत्परिवर्तन गंभीर बीमारियों का कारण नहीं बनते। लेकिन ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब परिवर्तन अभी भी खतरनाक है।
• ऐसा होता है कि शरीर में उत्परिवर्तन होते हैं, लेकिन वे सभी कोशिकाओं में प्रकट नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, एक ऐसी आनुवंशिक बीमारी है जब किसी व्यक्ति की त्वचा पर दूध के साथ कॉफी के रंग के धब्बे दिखाई देते हैं। यदि वे हैं, तो विभिन्न घटित होने की सम्भावना है ट्यूमर - हानिरहित सौम्य और खतरनाक घातक दोनों। लेकिन डीएनए में परिवर्तन शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं, बल्कि केवल कुछ में ही दिखाई देते हैं। यानी आप विश्लेषण के लिए किसी व्यक्ति से लार ले सकते हैं - और परीक्षण कुछ भी नहीं दिखाएगा। और यदि आप त्वचा कोशिकाओं की जांच करते हैं, तो आप एक उत्परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं।

मधुमेह मेलेटस या जैसे निदान के संबंध में उच्च रक्तचाप, यह इतना आसान भी नहीं है. हां, कुछ आनुवंशिक संकेतक हैं जो डॉक्टरों को यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देते हैं कि किसी व्यक्ति में इस बीमारी की संभावना है। लेकिन इसका मतलब ये नहीं कि वो बीमार पड़ ही जायेंगे.

कई पुरानी बीमारियों का विकास न केवल आनुवंशिकता पर बल्कि जीवनशैली पर भी निर्भर करता है। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति को चेतावनी देने में मदद करेंगे। लेकिन वे यह अनुमान नहीं लगाएंगे कि वह स्वस्थ रहेंगे या इलाज के लिए मजबूर होंगे।

परीक्षण आपको आदर्श आहार और आहार चुनने में मदद नहीं करेंगे

विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, किसी व्यक्ति विशेष के लिए उपयोगी संपूर्ण आहार बनाना असंभव है। यह एक मिथक है.

लेकिन परीक्षण दिखा सकते हैं कि शरीर कुछ खाद्य पदार्थों को कैसे ग्रहण करता है। उदाहरण के लिए, दूध चीनी या कैफीन. यदि आप पता लगा सकते हैं पाचन विकार दूध पीते समय. निर्धारित करें कि शरीर कितनी जल्दी शराब के उस हिस्से को संसाधित करेगा और हटा देगा जो किसी ने रात के खाने में पीया था। निष्कर्ष निकालें कि ग्लूटेन युक्त खाद्य पदार्थ मनुष्यों के लिए कितने सुरक्षित हैं।

यह महत्वपूर्ण ज्ञान है: वे आपको बताएंगे कि किन उत्पादों को त्याग दिया जाना चाहिए। लेकिन वे ऐसा आहार तैयार करने में मदद नहीं करेंगे जो किसी विशेष रोगी के लिए सबसे उपयोगी हो। यह प्रश्न आनुवंशिकी द्वारा तय नहीं किया गया है। यहां मुख्य बात अच्छी और बुरी खान-पान की आदतों के बारे में प्रेरणा और सामान्य ज्ञान है। खैर, इंसान की चाहत होती है कि वह जब तक संभव हो स्वस्थ रहे।

आनुवंशिक परीक्षण से दवा की प्रभावशीलता का पूर्व-मूल्यांकन करने में मदद मिलेगी

डॉक्टर जानते हैं कि पहले से कैसे निर्धारित किया जाए कि किसी व्यक्ति को दवाओं की काफी बड़ी सूची में से दवाएं निर्धारित की जानी चाहिए या नहीं। अब तक इसमें करीब सौ दवाएं शामिल हैं।

यदि आप समान निदान वाले लोगों का एक समूह लेते हैं और उन्हें एक दवा देते हैं, तो अधिकांश लोग कहेंगे कि दवा अच्छी तरह से काम करती है। लेकिन कुछ लोग देखेंगे कि उपाय ख़राब तरीके से काम करता है या बिल्कुल भी काम नहीं करता है। खैर, कुछ लोग महसूस करेंगे कि यह बदतर हो गया है - दुष्प्रभाव सामने आए हैं।

आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित कर सकते हैं कि कोई दवा किसी व्यक्ति विशेष के लिए कितनी प्रभावी होगी। सौभाग्य से, यह कोई मिथक नहीं है. उदाहरण के लिए, दवाओं का एक ऐसा समूह है - स्टैटिन। वे स्तरों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं। कोलेस्ट्रॉल रक्त में। लेकिन कुछ मरीज़ इन्हें लेने से मना कर देते हैं - वे गंभीर दुष्प्रभावों से डरते हैं।

वैज्ञानिक यह स्थापित करने में सक्षम थे कि डीएनए में एक बहुत छोटा सा परिवर्तन स्टैटिन में से एक - दवा सिमवास्टेटिन - की सहनशीलता को बहुत प्रभावित करता है। यह होता है बदलाव - मांसपेशियों के ऊतकों पर किसी पदार्थ के विनाशकारी प्रभाव का खतरा बढ़ जाता है। कोई बदलाव नहीं - सब ठीक है. इसका मतलब यह है कि ऐसी दवाओं को निर्धारित करने से पहले रोगी को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना संभव है। और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या अवांछनीय प्रभाव दिखाई देंगे या आप सुरक्षित रूप से गोलियां पी सकते हैं: कोई दुष्प्रभाव नहीं होगा।

जेनेटिक स्क्रीनिंग आपको यह नहीं बताएगी कि लोग एक-दूसरे के लिए कितने अच्छे हैं

ऐसा एक मिथक है: आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद करेंगे कि क्या लोग हमेशा खुशी से एक साथ रहेंगे या क्या उन्हें बिल्कुल नहीं मिलना चाहिए। यह कथन बिल्कुल भी वास्तविकता से मेल नहीं खाता: कोई भी परीक्षण यह नहीं दिखाएगा कि लोग एक-दूसरे के लिए उपयुक्त हैं या नहीं।

लेकिन जोड़े प्रवेश कर रहे हैं शादीहालाँकि, आनुवंशिक परीक्षण अभी भी इसके लायक है। और यह देखना कि बच्चों में किसी वंशानुगत बीमारी का खतरा तो नहीं है।

भावी माता-पिता पूर्णतः स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन साथ ही दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के वाहक भी हो सकते हैं। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि प्रत्येक व्यक्ति में इनमें से तीन तक उत्परिवर्तन होते हैं। शायद लोगों को इसके बारे में कभी पता नहीं चलेगा और बीमारियाँ किसी भी तरह से प्रकट नहीं होंगी। लेकिन ऐसी संभावना है कि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तन एक साथ होगा। फिर पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म का जोखिम होगा। आंकड़ों के मुताबिक, ऐसा खतरा 50-100 में से एक परिवार के इंतजार में हो सकता है।

इसलिए, भावी माता-पिता को गर्भधारण से पहले आनुवंशिक परीक्षण कराना चाहिए। अगर डॉक्टरों को ख़तरा दिखे तो रिश्ता तोड़ना या तलाक़ नहीं देना। लक्ष्य अलग है - भ्रूण के विकास की प्रक्रिया को नियंत्रित करना और यदि कोई उल्लंघन होता है तो उसे छोड़ना नहीं। हो सकता है कि प्रारंभिक अवस्था में विकृति की पहचान करने के लिए डॉक्टर आपको गर्भावस्था के दौरान नियमित रूप से कुछ परीक्षण कराने की सलाह देंगे। या शायद वे तुरंत आईवीएफ प्रक्रिया की सिफारिश करेंगे।