मार्फन सिंड्रोम क्या है और इसके साथ कैसे रहें?
अनेक वस्तुओं का संग्रह / / August 16, 2021
आनुवंशिक उत्परिवर्तन हृदय, जोड़ों और आंखों को नुकसान पहुंचा सकता है।
मार्फन सिंड्रोम क्या है
मार्फन सिन्ड्रोममार्फन सिंड्रोम / मेयो क्लिनिक एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें संयोजी ऊतक की संरचना बदल जाती है, जो हृदय और रक्त वाहिकाओं, आंखों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान पहुंचाती है।
रोग दुर्लभ हैमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) / मेडस्केप , 10 हजार में से दो या तीन लोगों में होता है। वह विरासत में मिली हैमार्फन सिंड्रोम / यू। एस। नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन ऑटोसोमल प्रमुख सिद्धांत के अनुसार। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से कम से कम एक के पास है दोषपूर्ण जीन, तो बच्चा 50% संभावना के साथ बीमार हो जाएगा। लेकिन मार्फन सिंड्रोम वाले लगभग 25% लोगों में, उत्परिवर्तन अनायास होता है, और विरासत में नहीं मिलता है।
चिकित्सा सहायता के लिए धन्यवाद, अवधिमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) / मेडस्केप मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन बढ़ गया और लगभग स्वस्थ लोगों के समान हो गया। लेकिन अगर समय पर आनुवंशिक विकृति का निदान नहीं किया जाता है, तो हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण व्यक्ति की अचानक मृत्यु हो सकती है।
मार्फन सिंड्रोम को कैसे पहचानें
इस स्थिति वाले लोग बाहरी रूप से बाहर खड़े होते हैं।मार्फन सिंड्रोम / मेयो क्लिनिक. वे आम तौर पर लंबे और पतले होते हैं, असमान रूप से लंबे हाथ, पैर और पैर की उंगलियों के साथ, लम्बी होती हैं चेहरा और बहुत भीड़-भाड़ वाले दांत जो ओवरलैप हो सकते हैं। अक्सर उरोस्थि बहुत अधिक फैल जाती है या, इसके विपरीत, अंदर की ओर दबाया जाता है, और रीढ़ की हड्डी बहुत घुमावदार होती है।
इसके अलावा, अन्य लक्षण भी हैं।मार्फन सिंड्रोम / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ आर्थराइटिस एंड मस्कुलोस्केलेटल एंड स्किन डिजीज:
- सिरदर्द।
- सपाट पैर.
- दिल की लय का उल्लंघन। यह सामान्य से अधिक बार या कम बार हरा सकता है, और कभी-कभी यह वार चूक जाता है।
- उच्च तालू।
- ढीले, बहुत मोबाइल जोड़।
- पीठ के निचले हिस्से में दर्द, पैरों में सुन्नपन।
- फेफड़ों और हृदय में परिवर्तन के कारण सांस की तकलीफ।
- त्वचा पर खिंचाव के निशान।
- आंख की रोशनी कम हो जाना।
मार्फन सिंड्रोम खतरनाक क्यों है?
जैसा कि हमने ऊपर कहा, यह रोग संयोजी ऊतक की संरचना के उल्लंघन का कारण बनता है, जो कई अंगों में होता है। इस वजह से, मारफान सिंड्रोम में अक्सर जानलेवा जटिलताएं विकसित हो जाती हैं।मार्फन सिंड्रोम / मेयो क्लिनिक.
हृदय संबंधी समस्याएं
महाधमनी और हृदय वाल्व की दीवारें ढीली हो जाती हैं और इसलिए आसानी से विकृत हो जाती हैं। इसके कारण, निम्नलिखित विकसित हो सकते हैं:
- महाधमनी का बढ़ जाना. यह सबसे बड़े पोत की दीवार के उभार का नाम है। मार्फन सिंड्रोम में, यह आमतौर पर दिल के पास होता है। कुछ मामलों में, धमनीविस्फार फट जाता है और गंभीर आंतरिक रक्तस्राव से व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है।
- महाधमनी की दीवार का विच्छेदन। यदि पोत के ऊतक की भीतरी परत में एक छोटी सी दरार दिखाई देती है, तो रक्त आसानी से उसमें रिस सकता है। इसके साथ सीने में तेज दर्द होता है। अगर महाधमनी का क्षतिग्रस्त हिस्सा टूट कर फट जाए तो व्यक्ति की भी मृत्यु हो जाती है।
- वाल्व की विकृतियाँ। वे संयोजी ऊतक से बने होते हैं, और मार्फन सिंड्रोम में वे खिंचाव कर सकते हैं और पूरी तरह से नहीं गिर सकते। इसलिए, हृदय सामान्य रूप से रक्त पंप नहीं करता है, उस पर भार बढ़ जाता है। यह दिल की विफलता के विकास की ओर जाता है।
गर्भवती महिलाओं में, हृदय प्रणाली पर भार अधिक होता है। इसलिए, मार्फन सिंड्रोम के साथ, एक खतरनाक स्तरीकरण और पोत के टूटने की उच्च संभावना है, भले ही गर्भाधान से पहले सब कुछ सामान्य था।
नज़रों की समस्या
यह हो सकता हैमार्फन सिंड्रोम / मेयो क्लिनिक:
- मायोपिया, या मायोपिया, गंभीर। यह सबसे आम हैएच। डिट्ज़। मार्फन सिंड्रोम / GeneReviews मार्फन सिंड्रोम के साथ समस्या।
- लेंस अव्यवस्था। ऐसा तब होता है जब आंखों के लेंस को धारण करने वाले स्नायुबंधन कमजोर हो जाते हैं। यह मार्फन सिंड्रोम वाले आधे से अधिक लोगों में होता है।
- रेटिनल पैथोलॉजी। यह आंख के संयोजी ऊतक की संरचना में परिवर्तन के कारण फट सकता है या छील सकता है।
- ग्लूकोमा या मोतियाबिंद. आमतौर पर, ये रोग बुढ़ापे में विकसित होते हैं, और मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों में, वे युवावस्था में ही खुद को प्रकट कर सकते हैं।
मस्कुलोस्केलेटल समस्याएं
संयोजी ऊतक की संरचना के उल्लंघन से कंकाल की संरचना में परिवर्तन होता है। इसलिए, 50-70% लोग बचपन में ही स्कोलियोसिस विकसित कर लेते हैं।मार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) उपचार और प्रबंधन / मेडस्केप , जो पसलियों के सामान्य विकास में बाधा डालता है। नतीजतन, उरोस्थि को छाती में दबाया जा सकता है या बहुत अधिक फैल सकता है। रीढ़ की हड्डी में ये सभी परिवर्तन होते हैं पीठ दर्द. भी अक्सर विकृतमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) नैदानिक प्रस्तुति / मेडस्केप पैर का आर्च और फ्लैट पैर विकसित होते हैं।
मार्फन सिंड्रोम के लक्षण दिखने पर क्या करें?
आमतौर पर पैथोलॉजी के पहले लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं। इसलिए, आपको अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करने की आवश्यकता है। विशेष प्रयोगशालामार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) वर्कअप / मेडस्केप कोई परीक्षण नहीं है जो मार्फन सिंड्रोम का पता लगाता है। लेकिन कभी-कभी आणविक आनुवंशिक परीक्षण निर्धारित किया जाता है यदि परिवार के कई सदस्यों में बीमारी के लक्षण हों। अन्य मामलों में, नैदानिक विधियों का उपयोग किया जाता है जो किसी विशिष्ट अंग या प्रणाली के विकृति विज्ञान को निर्धारित करना संभव बनाता है। यह हो सकता हैमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) वर्कअप / मेडस्केप:
- ईसीजी।
- दिल का अल्ट्रासाउंड, नेत्रगोलक।
- मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, हृदय का एमआरआई।
- कंकाल के अलग-अलग हिस्सों की रेडियोग्राफी।
- फंडस की जांच।
- केराटोमेट्रीमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) वर्कअप / मेडस्केप - कॉर्निया की वक्रता की डिग्री की जांच।
मार्फन सिंड्रोम के लिए कौन सा उपचार निर्धारित है
रोग ठीक नहीं हो सकता। लेकिन जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने के तरीके हैं।
ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि से बचें
वे सक्षम हैंमार्फन सिंड्रोम / मेयो क्लिनिक रक्तचाप में वृद्धि, जिसका अर्थ है कि वे महाधमनी के टूटने की संभावना को बढ़ाते हैं। लेकिन डॉक्टरों को कम तीव्र खेलों में शामिल होने की अनुमति है, जैसे चलना, टेनिस, गोल्फ और गेंदबाजी।
दवाई लो
डॉक्टर कौन सी दवाएं निर्धारित करता है यह हृदय और रक्त वाहिकाओं की स्थिति के साथ-साथ अन्य लक्षणों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि किसी व्यक्ति को उच्च रक्तचाप है, तो वे चयन करते हैंमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) उपचार और प्रबंधन / मेडस्केप के लिए दवाएं उच्च रक्तचापमहाधमनी के विच्छेदन और टूटना से बचने के लिए।
दृष्टि बहाल करें
मार्फन सिंड्रोम वाले बहुत से लोग निर्धारित हैंमार्फन सिंड्रोम / मेयो क्लिनिक चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस। यदि रेटिना डिटेचमेंट है, तो एक ऑपरेशन किया जाता है। और जब लेंस बादल बन जाता है, तो इसे कृत्रिम लेंस से बदल दिया जाता है।
रीढ़ को सहारा दें
यदि मार्फन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के पास छोटा है स्कोलियोसिस, डॉक्टर उठा सकते हैंमार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) उपचार और प्रबंधन / मेडस्केप थोरैसिक-लम्बर-सेक्रल ऑर्थोसिस। यह एक विशेष सुधारात्मक उपकरण है जो रीढ़ को सहारा देने में मदद करता है। लेकिन यह हमेशा काम नहीं करता है।
एक ऑपरेशन करें
गंभीर स्कोलियोसिस या उरोस्थि की वक्रता के साथ, वे असामान्यताओं को ठीक करने और छाती को ठीक करने के लिए सर्जरी का सहारा ले सकते हैं। सर्जरी के रूप में मदद भी विकसित होने वाली जटिलताओं पर निर्भर करेगी। यदि किसी व्यक्ति के हृदय के वाल्व ठीक से काम नहीं करते हैं, तो उन्हें बदल दिया जाता है।मार्फन सिंड्रोम (एमएफएस) उपचार और प्रबंधन / मेडस्केप कृत्रिम। महाधमनी की संरचना में दोषों के मामले में, इसे सिंथेटिक सामग्री के साथ मजबूत किया जाता है।
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